新生兒疾病篩查工作是一項關系到民族未來和家庭幸福的民生工程，為進一步提升出生人口素質，降低出生缺陷發生率，縣衛健委積極行動，扎實推進各項工作，為全縣新生兒健康成長筑牢堅實防線。

強化組織培訓，提高服務水平。結合實際制定實施方案，明確篩查流程、責任分工，確保篩查工作規范有序進行。組織召開專題會議，對篩查工作進行全面部署，要求各助產醫療機構嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術規范》開展工作。開展新生兒疾病篩查技術培訓，覆蓋全縣助產醫療機構的相關醫護人員，培訓內容包括遺傳代謝疾病篩查、聽力篩查、致盲性眼病篩查、先天性心臟病篩查等多個方面，通過理論授課、實操演練和案例分析等形式，有效提升篩查人員的業務能力。

突出宣傳效果，營造良好氛圍。在愛耳日、出生缺陷防治日等重大健康科普日，縣婦計中心利用孕婦學校、科普宣傳“五進”活動開展聽力篩查、出生缺陷防治專題講座和健康科普，向準爸媽們普及新生兒疾病篩查的重要性、篩查項目、檢查時間和方法等知識，增強家長的主動參與意識。同時，在各醫療機構服務窗口放置“民生實事碼上通”二維碼，方便群眾了解新生兒疾病篩查政策和最新進度，促進群眾監督和參與，開展群眾滿意度評價和意見采集，做到科普宣傳全覆蓋，積極營造“社會參與、人人知曉”的良好防治氛圍。

優化篩查流程，提升“四早”能力。各助產醫療機構在新生兒出生后，嚴格按照規定時間進行各項篩查。遺傳代謝疾病篩查在新生兒出生72小時后、7天之內采集足跟血；聽力篩查在出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內進行雙耳復篩，復篩仍未通過者在出生3個月內進行進一步診斷；先天性心臟病篩查在新生兒出生6 - 72小時以內進行。同時，建立轉診綠色通道，形成“篩查－轉診－隨訪”一體化服務體系，為篩查異常兒童提供隨訪管理服務，及時通知家長并安排進一步檢查和診斷，確保做到早發現、早診斷、早干預、早治療。

2024年，全縣共出生新生兒2135名，完成新生兒疾病篩查2135名，篩查率達到100%，其中遺傳代謝疾病篩查初篩陽性140名，確診5名；聽力初篩未通過105名，聽力障礙確診1名；先天性心臟病篩查陽性7名；關節脫位篩查652人，其中發現1個月嬰兒髖關節發育不成熟20例，三個月嬰兒雙側骨性髖臼發育不良1例。通過早期篩查和干預，有效降低了出生缺陷對新生兒健康的影響，得到了家長們的廣泛認可和好評。